Kromosomanalys av embryon (PGT-A, Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy, tidigare kallat PGS) är en form av embryodiagnostik där man undersöker embryots kromosomantal. Syftet är att identifiera de embryon som har ett normalt antal kromosomer.
Återföring av embryon med normalt kromosomantal kan öka sannolikheten för graviditet och minska risken för missfall. PGT-A kan vara särskilt värdefullt för kvinnor över 35 år samt för personer som har upplevt upprepade missfall eller flera misslyckade fertilitetsbehandlingar.
Generellt sett är graviditetsutsikterna bättre, oavsett kvinnans ålder, när embryoåterföringen sker med ett embryo som har ett normalt kromosomantal.
Lähteet: US CDC/SART (vas.), Harton et al. (2013) Fertility and Sterility 106:1695-703 (oik.)
Vid PGT-A odlas embryona i 5–7 dagar tills de når blastocyststadiet. Därefter tas ett litet cellprov från embryot, vanligtvis bestående av cirka 5–8 celler, för genetisk analys. Efter provtagningen fryses embryona ned med vitrifiering.
När analysresultaten är klara, kan de embryon som har ett normalt kromosomantal tinas upp och återföras till livmodern. Kromosomanalysen hjälper till att identifiera de embryon som har störst sannolikhet att leda till en framgångsrik graviditet. Detta kan minska antalet embryoåterföringar som inte leder till graviditet.
För ett embryo med normalt kromosomantal kan sannolikheten för graviditet i bästa fall vara omkring 50 procent, samtidigt som risken för missfall är låg.
Kromosomavvikelser är en naturlig del av människans reproduktionsbiologi. Även hos yngre kvinnor kan cirka 40–50 procent av de embryon som ser normala ut vid morfologisk bedömning ha avvikande kromosomantal (aneuploidi). Hos kvinnor över 40 år kan andelen öka till omkring 75–90 procent.
De flesta avvikelser i kromosomantal leder till att embryots utveckling avstannar tidigt eller att graviditeten avslutas genom ett tidigt missfall. Samtidigt varierar situationen betydligt mellan olika individer, och misslyckade behandlingar beror inte alltid på kromosomavvikelser hos embryot.
Provtagning från ett embryo innebär en liten risk för att embryot påverkas eller skadas, vilket i vissa fall kan minska dess utvecklingspotential. För att undvika denna risk finns möjligheten att använda en icke-invasiv metod för kromosomanalys, niPGT-A (Non-Invasive Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy). Denna metod bygger på analys av DNA som embryot naturligt frisätter till odlingsmediet och kräver därför ingen biopsi av embryot.
niPGT-A är en nyare metod där DNA analyseras från den odlingsvätska som omger embryot under laboratorieodlingen. Eftersom inget cellprov behöver tas från embryot undviks den lilla risk som är förknippad med biopsi. Metoden ger ytterligare ett alternativ för genetisk bedömning av embryon och kan i vissa situationer vara ett attraktivt val för patienter som önskar en mindre invasiv undersökning.
Vid PGT-behandlingar odlas embryona i en EmbryoScope® TimeLapse-inkubator.
Denna teknik möjliggör kontinuerlig övervakning av embryots utveckling utan att embryot behöver tas ut från inkubatorn. Odlingsförhållandena förblir stabila, med noggrant kontrollerad temperatur och gasnivå.
Den kontinuerliga dokumentationen av embryots utveckling hjälper embryologerna att göra en mer detaljerad bedömning och att välja de embryon som har bäst förutsättningar för fortsatt utveckling och graviditet.
