Alkioiden kromosomitutkimus (PGT-A eli Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy, aiemmin PGS eli Preimplantation Genetic Screening) on alkiodiagnostiikan muoto, jossa tutkitaan alkion kromosomien lukumäärää. Tutkimuksen avulla voidaan tunnistaa alkiot, joilla on normaali kromosomien lukumäärä.
Kromosomistoltaan normaalien alkioiden siirto voi parantaa raskauden alkamisen todennäköisyyttä ja vähentää keskenmenon riskiä. PGT-A on erityisen hyödyllinen yli 35-vuotiaille naisille, sekä niille, joilla on toistuvia keskenmenoja tai useita tuloksettomia hedelmöityshoitoja.
Yleisesti ottaen hoitotulos on parempi naisen iästä riippumatta, kun alkionsiirrossa käytetään kromosomilukumäärältään normaaleja alkiota.
Lähteet: US CDC/SART (vas.), Harton et al. (2013) Fertility and Sterility 106:1695-703 (oik.)
PGT-A-hoidossa alkioita viljellään 5–7 päivän ajan blastokystivaiheeseen saakka. Tämän jälkeen alkiosta otetaan pieni solunäyte (noin 5–8 solua) analyysiä varten. Näytteenoton jälkeen alkiot pakastetaan vitrifikaatiolla.
Kun tutkimustulokset valmistuvat, kromosomistoltaan normaalit alkiot voidaan sulattaa ja siirtää kohtuun.
Alkioiden kromosomitutkimus auttaa tunnistamaan ne alkiot, joilla on paras mahdollisuus johtaa onnistuneeseen raskauteen. Tämä voi vähentää tuloksettomien alkionsiirtojen määrää. Kromosomilukumäärältään normaalin alkion raskausennuste on parhaimmillaan noin 50 % ja keskenmenon riski alhainen.
Kromosomipoikkeavuudet ovat luonnollinen osa ihmisen lisääntymisbiologiaa. Myös nuorilla naisilla noin 40–50 % alkioista, jotka näyttävät rakenteellisesti normaalilta, voi olla kromosomistoltaan poikkeavia (aneuploidisia). Yli 40-vuotiailla tämä osuus voi nousta jopa 75–90 prosenttiin.
Valtaosa kromosomilukumäärän poikkeavuuksista johtaa varhaiseen alkion kehityksen pysähtymiseen tai varhaiseen keskenmenoon. Vaihtelu potilaiden välillä on suurta, eikä epäonnistuneet hoidot välttämättä johdu alkion kromosomilukumäärän häiriöistä.
Solunäytteen ottamiseen alkioista liittyy pieni alkion vaurioitumisen riski, joka voi heikentää alkion elinkykyä. Tämän riskin poistamiseksi voidaan käyttää alkioon kajoamatonta kromosomitutkimusmenetelmää (niPGT-A, Non-Invasive Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy), joka perustuu alkion viljelyliuokseensa erittämän DNA:n tutkimiseen.
NiPGT-A (Non-Invasive Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy) on uudempi menetelmä, jossa analysoidaan alkion viljelyliuokseen vapauttamaa DNA:ta. Tällöin alkiosta ei tarvitse ottaa solunäytettä.
PGT-A-hoidoissa alkiot viljellään EmbryoScope® TimeLapse -inkubaattorissa, joka mahdollistaa alkion kehityksen jatkuvan seurannan vakaissa olosuhteissa. Tämä tukee tarkempaa alkioiden arviointia ja valintaa
