Viime vuosien kehitys alkionviljelyssä, pakastustekniikoissa ja DNA-analyyseissä ovat merkittävästi laajentaneet alkiodiagnostiikan mahdollisuuksia.
Me Ovumiassa olemme panostaneet vahvasti alkiodiagnostiikkaan, ja voimme tarjota tarkkaa, turvallista ja viimeisimmän teknologian mukaista hoitoa hedelmällisyytesi tueksi.
Alkiodiagnostiikka (PGT) auttaa tunnistamaan ne alkiot, joilla on paras mahdollisuus johtaa raskauteen ja lapsen syntymään.
Alkiodiagnostiikka (Preimplantation Genetic Testing, PGT) tarkoittaa alkionäytteestä tehtävää geneettistä tutkimusta (DNA). Tulosten perusteella voidaan valita alkio, jolla on suurin todennäköisyys onnistuneeseen raskauteen ja terveen lapsen syntymään. Sen avulla voidaan tunnistaa tiedossa olevia perinnöllisiä sairauksia sekä kromosomipoikkeavuuksia.
PGT-tutkimuksia on kolme päätyyppiä:
PGT-hoidossa alkioita viljellään 5–7 päivän ajan blastokystivaiheeseen, jonka jälkeen niistä otetaan pieni biopsianäyte geneettistä analyysiä varten. Alkiot pakastetaan vitrifikaatiolla, modernilla menetelmällä, joka mahdollistaa solujen nopean jäädyttämisen ja sulattamisen, säilyttäen niiden elinkelpoisuuden sekä tukien raskauden onnistumismahdollisuuksia.
Ovumiassa alkiodiagnostiikan suunnittelu voidaan aloittaa heti yhteydenoton jälkeen. Näin hoito voidaan toteuttaa mahdollisimman nopeasti.
PGT-M on tarkoitettu pareille, joilla on kohonnut riski saada lapsi, jolla on vakava perinnöllinen sairaus.
Lähes mikä tahansa tunnettu yksigeeninen sairaus voidaan tutkia PGT-M-menetelmällä. Tulosten perusteella valitaan siirtoon vain alkiot, jotka eivät ilmennä sairautta.
PGT-SR-tutkimus tehdään silloin, kun toisella tai molemmilla vanhemmista on kromosomirakenteen poikkeavuus, kuten translokaatio, jossa kromosomien osia on vaihtanut paikkaa.
Tällaiset muutokset voivat joskus siirtyä alkioihin niin, että kromosomeja tai niiden osia puuttuu tai on liikaa, tai niiden rakenne ei vastaa normaalia. Tämän seurauksena raskaus ei välttämättä ala tai se voi keskeytyä varhaisessa vaiheessa. PGT-SR auttaa tunnistamaan ne alkiot, joilla on oikea määrä kromosomaalista materiaalia, mikä lisää onnistuneen raskauden mahdollisuutta.
PGT-A tutkii, onko alkiossa normaali määrä kromosomeja. Tutkimus on erityisen hyödyllinen naisille yli 37 vuoden iässä, jolloin kromosomipoikkeavuuksien (esim. trisomiat) riski alkioissa kasvaa.
Kromosomimäärältään normaalit alkiot kiinnittyvät paremmin ja niiden keskenmenoriski on pienempi.
Ovumian biologeilla on kokemusta alkiodiagnostiikasta kolmelta vuosikymmeneltä, ja olemme investoineet merkittävästi alkiodiagnostiikkaan ja sen kehittämiseen.
Ovumiassa alkioiden kromosomitutkimuksessa potilailla on mahdollisuus valita otetaanko näyte alkion soluista (PGT-A) tai viljelyliuoksesta alkioon kajoamatta (niPGT-A).
PGT-SR:ssä ja PGT-M:ssä mahdollistamme DNA-testauksen suuremmalla erotuskyvyllä kuin useimmat muut klinikat voivat tarjota. Tämä parantaa entisestään luotettavan testituloksen saamista. Useimmissa PGT-M -tapauksissa hoito voidaan aloittaa ennen testin validointityön valmistumista. Näytteet validointia varten voidaan lähettää tutkittavaksi samaan aikaan alkionäytteiden kanssa. Tämä nopeuttaa hoidon aloittamista ja alkioiden testitulosten saantia usealla viikolla. Potilaalle ei koidu validointikustannuksia, jos yksikään alkio ei kehity blastokystiksi.
Kyllä. Hyvälaatuisissa alkioissa biopsiaan liittyvä riski on hyvin pieni. Näyte otetaan blastokystivaiheessa alkion ulommista soluista (trofektodermistä), joista myöhemmin kehittyy istukka ja muita raskauden tukirakenteita. Itse sikiö kehittyy alkion sisäsolumassasta, jota näytteenotto ei koske.
Jos alkion ulkosoluja on poikkeuksellisen vähän, näytteenotto voi vaikuttaa alkion elinkelpoisuuteen. Siksi arvioimme aina yksilöllisesti, onko biopsia kyseiselle alkiolle tarkoituksenmukainen.
Tarjoamme myös ei-invasiivista PGT-A:ta, joka on uudempi menetelmä. Siinä analysoidaan alkion viljelyliuokseen vapautunutta DNA:ta, jolloin alkiosta ei tarvitse ottaa solunäytettä.
PGT-A ja PGT-SR tulokset ovat saatavilla 10-15 päivä kuluessa testilaboratorion vastaanotettua näytteet. PGT-M tulosten valmistuminen kestää noin 30 vrk.
Mikään testi ei voi taata vauvaa, mutta PGT auttaa tunnistamaan ne alkiot, joista on paras mahdollisuus alkaa raskaus, joka johtaa synnytykseen. Sen avulla pyritään välttämään sellaisten alkioiden siirto, joilla onnistumisen mahdollisuus on heikko. Näin voidaan säästää aikaa, kustannuksia ja henkistä kuormitusta hoidon aikana.
Alkion kromosomivirheet ovat luonnollinen osa ihmisen biologiaa. Jopa nuorilla, hedelmällisillä naisilla osa alkioista on kromosomistoltaan poikkeavia. Iän myötä kromosomivirheet yleistyvät ja epänormaalien alkioiden osuus kasvaa.
Kromosomilukumäärän virheet syntyvät pääasiassa munasolun kehityksen aikana. Niitä voi kuitenkin syntyä myös hedelmöityksen jälkeen alkion varhaisissa solunjakautumisissa, tai harvemmin myös siittiöiden kehityksen aikana.
Alkiodiagnostiikka tarjoaa mahdollisuuden suunnitella perhettä turvallisesti ja tietoisesti. Asiantunteva tiimimme tekee tutkimukset huolellisesti ja inhimillisesti, aina sinun ja tulevan perheesi parhaaksi.
