Missfall är en vanlig komplikation i tidig graviditet. Upp till var femte kvinna upplever ett missfall någon gång under livet.
Med upprepade missfall menas enligt definitionen två eller fler graviditeter som avslutas genom missfall.
Cirka 15 % av alla graviditeter slutar i missfall före graviditetsvecka nio. Upprepade missfall är mindre vanliga och drabbar ungefär 1–2 % av alla par. När flera missfall har inträffat ökar sannolikheten för att det upprepas, eftersom det kan finnas en gemensam bakomliggande orsak.
Trots detta är prognosen för en framtida lyckad graviditet oftast god. Chansen till en framgångsrik graviditet ligger vanligtvis mellan 60 och 80 %.
Även ett enstaka missfall kan innebära en stor känslomässig belastning för både kvinnan och hennes partner. När missfallen upprepas kan känslor av sorg, frustration och hopplöshet bli särskilt påtagliga.
Även om orsaken till upprepade missfall ofta förblir okänd kan en noggrann utredning ge värdefull information om framtida graviditetsutsikter och i vissa fall förbättra möjligheterna till en lyckad graviditet.
Kromosomavvikelser hos embryot är den vanligaste orsaken till upprepade missfall och förklarar cirka 50–60 % av fallen. Risken ökar med kvinnans ålder.
Dessa avvikelser kan uppstå när embryot bildas och kan ha sitt ursprung från antingen ägget eller spermien.
De flesta missfall orsakas av att embryot har ett felaktigt antal kromosomer. Detta kan inträffa om ägget och/eller spermien inte innehåller rätt antal kromosomer från början. Sannolikheten för kromosomavvikelser ökar med moderns ålder. Efter 40 års ålder uppskattas cirka 78 % av embryona ha kromosomala avvikelser.
Kvinnan föds med alla de ägg hon någonsin kommer att ha, och äggen åldras tillsammans med resten av kroppen. Med stigande ålder ökar risken för att kromosomerna inte fördelas korrekt vid befruktningen. Detta kan leda till aneuploidi, vilket innebär att embryot har för många eller för få kromosomer. Downs syndrom är ett exempel på en sådan kromosomavvikelse.
Risken för missfall ökar med åldern:
Det är också möjligt att ett embryo har kromosomavvikelser trots att båda föräldrarna har en normal kromosomuppsättning. Om någon av de blivande föräldrarna är bärare av en kromosomförändring ökar risken för kromosomavvikelser hos embryot.
Hos cirka 4 % av paren med upprepade missfall upptäcks en kromosomavvikelse hos någon av föräldrarna. Det kan handla om att en del av en kromosom saknas eller att det finns extra genetiskt material. Föräldern är ofta frisk eftersom förändringen är balanserad, men den kan överföras till embryot i obalanserad form och därmed orsaka missfall.
Analys av föräldrarnas karyotyp
Karyotypen analyseras genom ett blodprov där kromosomernas storlek, form och antal granskas (totalt 46 kromosomer organiserade i 23 par) för att identifiera betydande genetiska avvikelser. Ett normalt resultat innehåller 22 par autosomer och två könskromosomer (XX eller XY).
Undersökningen rekommenderas för båda föräldrarna. Den kan hjälpa till att bedöma risken för framtida missfall, även om den inte alltid kan förklara orsaken till ett redan inträffat missfall.
Analys av fostrets karyotyp
I samband med ett missfall kan man även försöka utreda om det finns en genetisk orsak.
Vid ett nyligen inträffat missfall kan en genetisk analys av fostret genomföras. Om en genetisk avvikelse påvisas kan det förklara orsaken till det aktuella missfallet, även om det inte nödvändigtvis förklarar tidigare missfall.
I vissa situationer kan fostrets karyotyp bestämmas genom ett blodprov från kvinnan. Efter att embryot har fäst i livmodern kan små mängder embryonalt DNA påvisas i moderns blod. Därför kan analysen ibland utföras även efter ett missfall, men endast under en begränsad tid efter graviditetsavbrottet.
När upprepade missfall orsakas av genetiska förändringar rekommenderas ofta IVF-behandling kombinerad med genetisk analys av embryona (PGT).
Genom att undersöka embryonas kromosomuppsättning kan man välja att återföra endast de embryon som har ett normalt antal kromosomer, vilket ökar möjligheten till en framgångsrik graviditet.
En hög grad av DNA-fragmentering i spermierna är starkt kopplad till upprepade missfall. Detta kan ofta orsaka tidiga missfall eftersom embryot inte kan reparera DNA-skador som härstammar från spermien. Även om ett vanligt spermaprov visar normala resultat kan en hög nivå av DNA-fragmentering försämra embryots utveckling.
Oxidativ stress, rökning, övervikt, åderbråck på testiklarna (varikocele) samt stigande manlig ålder är viktiga faktorer som ökar risken för DNA-skador.
Vid laboratorieundersökningar analyseras spermierna med särskilda metoder för att fastställa andelen fragmenterat DNA. Detta uttrycks som DNA-fragmenteringsindex (DFI).
Viktiga åtgärder är:
