Antifosfolipidsyndrom (APS) – även kallat förvärvad trombofili. Är en autoimmun sjukdom där immunsystemet producerar antikroppar som ökar risken för blodproppsbildning.
APS uppskattas vara orsaken till 10–15 % av missfallen.
Trombofili är ett tillstånd där blodet har en ökad benägenhet att koagulera. Antifosfolipidsyndrom diagnostiseras när antifosfolipidantikroppar förekommer och individen har haft upprepade missfall, vissa graviditetskomplikationer eller en historik av venös eller arteriell trombos.
Autoimmun hypotyreos (Hashimotos tyreoidit) uppstår när immunsystemet angriper sköldkörteln och påverkar dess förmåga att producera tillräckligt med sköldkörtelhormoner. Dessa hormoner är viktiga för att reglera äggstockscykeln och embryots implantation.
Celiaki är en kronisk autoimmun sjukdom där immunsystemet reagerar på gluten, vilket kan skada tunntarmens slemhinna och orsaka malabsorption. Gluten är ett protein som finns i vete, korn och råg. De vanligaste symtomen är diarré, uppblåsthet och trötthet. Långsiktiga komplikationer kan inkludera infertilitet.
Andra immunologiska faktorer, såsom KIR-genotyp, HLA-C-typning, NK-celler (naturliga mördarceller) har kopplats till missfall och implantationsproblem. Dock är det vetenskapliga stödet för dessa faktorer fortfarande begränsat.
Ärftlig trombofili innebär en genetisk benägenhet för ökad blodkoagulering, orsakad av variationer i gener som påverkar koagulationsproteiner.
Detta kan leda till blodproppar, särskilt i benen, som kan lossna och orsaka lungemboli.
Graviditet innebär naturligt en ökad koagulationsbenägenhet för att förebygga blödning vid förlossning. Hos patienter med trombofili kan dock proppar bildas i moderkakan, vilket minskar fostrets blodförsörjning och kan leda till missfall. Risken för blodpropp efter förlossning är också förhöjd.
Standardutredning görs med blodprov som analyserar:
Dessa tester identifierar dock endast cirka 20 % av fallen. Mer avancerad genetisk testning kan upptäcka upp till 85 %.
Blodprov bör tas tidigast sex veckor efter en graviditet.
Behandlingen anpassas individuellt och består oftast av lågmolekylärt heparin.
Medfödda livmodermissbildningar innebär att livmodern har en avvikande form eller struktur. Till exempel kan ett fibröst septum dela livmoderhålan i två delar (septumuterus).
Förekomsten är cirka 0,3 % i befolkningen och ungefär 4 % hos patienter med missfall.
Livmodersavvikelser kan diagnostiseras med: