Blogi
Syy 21, 2026
Kun IVF-hoidossa syntyy useita alkioita, yksi tärkeimmistä päätöksistä on määrittää, mikä alkio siirretään ensimmäisenä. Perinteisesti tämä päätös perustuu pitkälti alkion ulkonäköön ja kehitykseen laboratoriossa. Kromosomitutkimus voi antaa lisätietoa, joka auttaa embryologeja ja lääkäreitä arvioimaan yksittäisten alkioiden potentiaalia ja määrittämään niiden siirtojärjestyksen.
Tyypillisessä ihmisalkiossa kromosomeja tulisi olla oikea määrä. Alkiota, jolla on ylimääräinen kromosomi tai jolta puuttuu kromosomi, kutsutaan aneuploidiseksi.
Kromosomipoikkeavuudet ovat yleisiä ihmisalkioissa ja lisääntyvät äidin iän myötä. PGT-A:n mahdollinen hyöty korostuu erityisesti silloin, kun käytettävissä on useita alkioita, sekä yli 38-vuotiailla naisilla, joilla kromosomiluvun poikkeavuuksia esiintyy useammin.
Aneuploidia voi estää alkion kiinnittymisen, johtaa varhaiseen keskenmenoon, tai joissakin tapauksissa kromosomipoikkeavuuteen jatkuvassa raskaudessa. Kromosomipoikkeavuudet ovat merkittävä varhaisten keskenmenojen syy.
Tutkimus ei muuta alkioiden kromosomeja. Sen sijaan tutkimuksesta saatava tieto voi auttaa päättämään, missä järjestyksessä alkiot siirretään.
PGT-A eli alkioiden aneuploidian preimplantaatiogeneettinen tutkimus selvittää alkion kromosomien lukumäärää. Se voi antaa lisätietoa alkion todennäköisyydestä aikaansaada raskaus. Tulosta voidaan käyttää yhdessä alkion morfologian ja kehityksen seurannan kanssa kun suunnitellaan missä järjestyksessä alkioita siirretään.
PGT-A ei ole yksittäisiä geneettisiä sairauksia tai geenimutaatioita tutkiva testi. Sen tarkoituksena on nimenomaan arvioida kromosomien lukumäärää.
Munasolujen keräyksen jälkeen munasolut hedelmöitetään IVF- tai ICSI-menetelmällä ja syntyneitä alkioita viljellään laboratoriossa.
Perinteisessä PGT-A-tutkimuksessa alkioita viljellään blastokystivaiheeseen asti päivään 5, 6 tai 7. Blastokystin ulommasta osasta otetaan pieni, tavallisesti noin 5-8 solun näyte. Tätä kutsutaan alkiobiopsiaksi. Alkio vitrifioidaan ja säilytetään pakastettuna sillä aikaa, kun genetiikan laboratorio analysoi näytteen.
Biopsiassa otetut solut ovat peräisin blastokystin siitä osasta, joka myöhemmin muodostaa pääasiassa istukkaa, eivät sisäsolumassasta, josta sikiö kehittyy.
Tutkimustulosta arvioidaan yhdessä alkion morfologian ja kehityksen kanssa ja näiden perusteella päätetään mikä alkio tulisi asettaa ensimmäiseksi siirtojärjestyksessä.
Mikään alkioiden kromosomitutkimus ei ole 100-prosenttisen tarkka.
Biopsia sisältää vain pienen näytteen alkion soluista. Biopsiatulos vastaa alkion kromosomistatusta yli 95 %:n tarkkuudella, vaikka mosaiikkisia solupopulaatioita voi toisinaan jäädä näytteessä havaitsematta tai niitä voi olla näytteessä suhteettoman paljon.
Tutkimuksen kokonaistarkkuus riippuu näytteen laadusta ja menetelmän rajoituksista, ja parhaimmillaan voidaan saavuttaa yli 95 %:n tarkkuus.
Tästä syystä PGT-A vähentää epävarmuutta, mutta ei poista sitä kokonaan.
niPGT-A tarkoittaa ei-invasiivista PGT-A-tutkimusta.
Sen sijaan, että alkiosta poistettaisiin soluja, niPGT-A:ssa analysoidaan alkion ympärillä olevasta viljelyliuoksesta löytyvää geneettistä materiaalia. Tässä menetelmässä alkio pestään viljelyn aikana, jotta alkion ympärillä olevat äidin solut saadaan poistettua. Tämän jälkeen alkion kehitys jatkuu blastokystivaiheeseen asti. Käytetystä viljelyliuoksesta kerätään sen jälkeen näyte ilman, että alkiosta otetaan soluja.
Mikään alkioiden kromosomitutkimus ei ole 100-prosenttisen tarkka.
Biopsia sisältää vain pienen näytteen alkion soluista. Biopsiatulos vastaa alkion kromosomistatusta yli 95 %:n tarkkuudella, vaikka mosaiikkisia solupopulaatioita voi toisinaan jäädä näytteessä havaitsematta tai niitä voi olla näytteessä suhteettoman paljon.
Tutkimuksen kokonaistarkkuus riippuu näytteen laadusta ja menetelmän rajoituksista, ja parhaimmillaan voidaan saavuttaa yli 95 %:n tarkkuus.
Tästä syystä PGT-A vähentää epävarmuutta, mutta ei poista sitä kokonaan.
PGT-A ei kuitenkaan takaa raskautta tai terveen lapsen syntymää.
Kuten kaikkiin IVF-laboratoriomenetelmiin, myös tähän liittyy tärkeitä rajoituksia.
IVF-hoidossa ei välttämättä muodostu yhtään tutkimukseen soveltuvaa blastokystia. Joskus näytteestä ei saada tulosta, ja on myös mahdollista, että tutkimustulosten perusteella mikään tutkituista alkioista ei sovellu siirtoon.
Biopsiaan perustuvassa PGT-A:ssa toimenpide ei yleensä vaikuta hyvälaatuisten blastokystien elinkykyyn, mutta heikompilaatuiset blastokystit voivat olla biopsialle herkempiä.
Näytteenoton jälkeen alkiot tavallisesti pakastetaan ja siirretään myöhemmin pakastealkionsiirrossa. Yli 95 % blastokysteistä selviää pakastuksesta ja sulatuksesta.
PGT-A on alkion valintaa tukeva menetelmä, eikä se takaa, ettei tulevalla lapsella olisi geneettisiä tai kromosomipoikkeavuuksia. Kromosomitutkimus voi pienentää riskiä siirtää poikkeava alkio, mutta se ei takaa terveen lapsen syntymää.
PGT-A ei siksi korvaa raskaudenaikaista seurantaa, seulontatutkimuksia tai terveydenhuollon ammattilaisten suosittelemia diagnostisia tutkimuksia.
PGT-A:n hyöty riippuu yksilöllisestä hoitotilanteesta.
Siitä voi olla erityisesti hyötyä silloin, kun käytettävissä on useita blastokysteja ja alkioiden välillä on todellinen valintatilanne. Ikä on myös tärkeä huomioon otettava tekijä, koska alkioiden kromosomiluvun poikkeavuudet yleistyvät äidin iän myötä.
PGT-A ei kuitenkaan ole automaattisesti hyödyllinen kaikille potilaille. Päätös tulisi tehdä yhdessä hedelmöityshoidoista vastaavan lääkärin ja embryologitiimin kanssa ottaen huomioon esimerkiksi ikä, hoitohistoria, alkioiden määrä ja hoidon yksilölliset tavoitteet.
Ovumia tarjoaa alkioiden kromosomitutkimuksia osana valittuja IVF-hoitoja. Klinikasta ja hoitosuunnitelmasta riippuen tutkimus voidaan tehdä joko perinteisellä alkiobiopsialla tai ei-invasiivisesti ottamalla näyte alkion viljelyliuoksesta.
Hoitava lääkäri ja embryologi voivat kertoa, mikä menetelmä on käytettävissä ja voisiko kromosomitutkimus antaa hyödyllistä lisätietoa juuri sinun hoidossasi.
Ennen PGT-A-hoitoa asiakas saa embryologilta erillisen PGT-A-neuvonnan. Neuvonnassa käydään läpi tutkimuksen tarkoitus, toteutus ja mahdolliset tulokset, ja asiakkaalla on mahdollisuus keskustella tutkimuksesta sekä esittää kysymyksiä asiantuntijalle.
